TRENTO. «Rari ma non invisibili». Così Annamaria Marchionnne, presidente della consulta provinciale per la salute, definisce i pazienti affetti da malattie rare. Nella giornata mondiale dedicata a queste patologie, medici e associazioni del territorio si sono incontrati all'Iti “Buonarroti” di Trento, coinvolgendo alcune classi dell'indirizzo dedicato alle biotecnologie sanitarie, con lo scopo di sensibilizzare i ragazzi su questo tema delicato e importante. 150 gli utenti attualmente in carico al centro provinciale per le malattie rare, oltre duemila i colloqui di primo contatto effettuati fino a dicembre 2017, quasi 4000 le esenzioni per patologia rara attive. “L'80% di queste malattie ha origine genetica e viene diagnosticato quasi sempre in età pediatrica- spiega Annalisa Pedrolli, dirigente del centro di coordinamento provinciale per le malattie rare- Rientrano in questa categoria sindromi malformative, difetti ereditari della coagulazione del sangue, malattie autoimmuni, patologie oculari e neuromuscolari”.

Proprio a causa della loro rarità, spesso risulta difficile per il personale medico formulare una diagnosi corretta in tempi relativamente brevi. Uno degli strumenti all'avanguardia introdotti in regione, è lo screening neonatale metabolico, un test che consente di intercettare da subito fino a 26 malattie rare di cui il neonato potrebbe essere portatore, e muoversi così in tempi rapidi per quanto riguarda le cure. “Le malattie rare sono croniche, degenerative e molto complesse - prosegue Pedrol li- interessano una pluralità di organi e lo spettro dei sintomi è incredibilmente ampio, per questo può capitare che vi siano ritardi nella formulazione di una diagnosi”. Rare e sconosciute, quindi, come la “malattia delle ossa di cristallo”, che rende ossa e cartilagini fragili al punto di spezzarsi, dalla quale è affetto un piccolo rifugiato siriano attualmente curato proprio a Trento.

Moltissime le associazioni del territorio che si occupano di supportare pazienti e familiari facendo rete tra società e centri di cura, per far si che la malattia non diventi fonte di isolamento e solitudine. “Portate sempre grande rispetto verso chi convive con una malattia- dice agli studenti Massimo Molinari, affetto da emofilia- dopo tanti anni la malattia è per molti di noi una condizione che accettiamo e impariamo a gestire. Spesso però è la società che insiste nel volerci indicare come “diversi”.

La realtà è che, seppur con una serie di limiti, siamo persone che combattono ogni giorno per affermare il proprio diritto alla vita”.